Zmiany ozenowe wystepuja zazwyczaj w obu jamach nosowych.

Osłabienie lub utrata węchu, tak że chorzy sami przestają odczuwać przykry zapach. Występuje to wskutek przyzwyczajenia się albo wyczerpania wrażliwości węchowych przez stałe działanie zapachu. 5) Zmiany ozenowe występują zazwyczaj w obu jamach nosowych. Chorzy cierpiący na ozenę oddychają ustami, mimo że mają bardzo szerokie jamy nosowe. Rozpoznanie nie jest trudne i stawia się na podstawie charakterystycznych skarg chorego, stwierdzenia zmian zanikowych błony śluzowej nosa, cuchnących strupów i utraty powonienia. Read more „Zmiany ozenowe wystepuja zazwyczaj w obu jamach nosowych.”

Zawartosc kwasu moczowego we krwi.

Dna. Zasadniczą sprawą patologiczną, która powstaje z zaburzenia przemiany kwasów nukleinowych; jest dna (arthritis urica), która nazywa się chiragra, na nodze zaś podagra. Dna cechuje się napadowym zapaleniem stawów z powodu nagromadzenia się kwasu moczowego w postaci kwaśnych moczanów sodu i wypadania tych soli w tkankach. Miejscem wybiórczym wypadania kwaśnych moczanów sodu jest tkanka mezenchymalna i dlatego sole moczanowe wypadają w chrząstkach, torebkach stawowych, ścięgnach, powięziach, a także w mięśniach, skórze, a nawet w nerkach. Nierzadko tworzą się wtedy guzki nazywane guzami: dnawymi (tophi urici). Read more „Zawartosc kwasu moczowego we krwi.”

Etiologia dny

Etiologia dny Etiologii dny nie udało się sprowadzić do jednego czynnika, któryby warunkował zaburzenie w przemianie nukleinowej i powstawanie obrazu chorobowego. Dlatego też istniej ą różne teorie, które starają się wytłumaczyć powstawanie dny. a) Teoria enzymatyczna Jedni uważają, ze przyczyną dny jest nagromadzenie się kwasu moczowego w ustroju wskutek zaburzeń procesów o charakterze enzymatycznym w pośredniej przemianie kwasów nukleinowych, czyli upośledzenie tzw. urykolizy. Wiemy jednak, że u człowieka brak enzymów urykolitycznych, a u ludzi chorych na dnę nie stwierdza się stałego zaburzenia w pośredniej przemianie kwasów nukleinowych, które odbiegałoby od przemiany kwasów nukleinowych u osób zdrowych. Read more „Etiologia dny”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2

Warianty G1 i G2 są powszechne w populacji ostatniego pochodzenia afrykańskiego, ale są bardzo rzadkie lub nieobecne w większości innych populacji. Uważa się, że te warianty przyczyniają się do znacznej różnicy w częstości występowania schyłkowej niewydolności nerek pomiędzy czarnymi pacjentami a białymi pacjentami.19,20 Jednak dowody łączące APOL1 ze schyłkową niewydolnością nerek związaną z cukrzycą są jednoznaczne.21,22 Badaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję przewlekłej choroby nerek oddzielnie w badaniu African American Study of Kidney Disease and Hypertension (AASK) i Chronicznej Niewydolności Nerek (CRIC). W AASK, w której zapisali się czarni pacjenci z przewlekłą chorobą nerek przypisywani nadciśnieniu, którzy nie mieli cukrzycy, zbadaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję i efekty interaktywne tych wariantów z wyjściowym białkomoczem i celem ciśnienia krwi oraz lekiem hipotensyjnym interwencje w procesi e. W badaniu CRIC, w którym wzięli udział zarówno czarni pacjenci, jak i pacjenci z białą postacią z przewlekłą chorobą nerek, z których około połowa cierpiała na cukrzycę, porównaliśmy przebieg choroby u pacjentów białych z tą u pacjentów rasy czarnej (zarówno z chorymi, jak i bez osób z wariantami wysokiego ryzyka APOL1) , stratyfikowany na podstawie stanu cukrzycy. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4

GFR oszacowano za pomocą równania opracowanego za pomocą GFR jalamatu w podgrupie uczestników badania 1438 CRIC. [29] Całkowitą wartość białkomoczu zmierzono z 24-godzinnych zbiórek moczu. Uważano, że pacjenci cierpią na cukrzycę, jeśli mieli poziom glukozy na czczo wynoszący 126 mg na decylitr (7,0 mmol na litr) lub wyższy albo na nie nadający się poziom glukozy wynoszący 200 mg na decylitr (11,1 mmol na litr) lub wyższy lub jeśli stosowali insulinę lub doustny środek hipoglikemiczny. Genotypowanie
Markery oznaczające przodków były genotypowane u wszystkich pacjentów, a SNPs APL1 G1 i G2 oraz MYH9 znakowanie haplotypów 18, 30, 31 były genotypowane tylko u czarnych pacjentów. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4”

Pertuzumab, Trastuzumab i Docetaksel w przerzutowym raku piersi z przerzutami HER2 AD 6

Ekspozycja na docetaksel nie zmieniła się między odcięciami danych (mediana, 8 cykli w każdej grupie). Profil boczny i bezpieczeństwo pracy serca
Wszyscy pacjenci
Tabela 2. Tabela 2. Zdarzenia niepożądane po odstawieniu docetakselu w populacji bezpieczeństwa. Odsetki zdarzeń niepożądanych pozostawały zgodne z tymi w analizie podstawowej, z bólem głowy, infekcją górnych dróg oddechowych i skurczami mięśni zgłaszanymi jako nowe zdarzenia niepożądane z różnicą co najmniej 5 punktów procentowych między grupami. Większość zdarzeń miała stopień 1. lub 2. Read more „Pertuzumab, Trastuzumab i Docetaksel w przerzutowym raku piersi z przerzutami HER2 AD 6”

Pertuzumab, Trastuzumab i Docetaksel w przerzutowym raku piersi z przerzutami HER2 AD 7

Rozdział między grupami na krzywych Kaplana-Meiera nastąpił wcześnie i utrzymywał się z czasem. Ustalenia w analizach podgrup były zgodne z wynikami końcowymi i wynikami poprzednich analiz. Udało nam się oszacować efekt leczenia na podstawie mediany całkowitego czasu przeżycia wynoszącego 56,5 miesięcy w grupie leczonej pertuzumabem, w wyjątkowo długim okresie w tej populacji pacjentów. We wcześniejszych badaniach prospektywnych dotyczących leczenia pierwszego rzutu z trastuzumabem i chemioterapią u pacjentów z przerzutowym rakiem piersi z dodatnim wynikiem HER2 mediana całkowitego przeżycia wahała się od 25,1 miesięcy do 38,1 miesięcy.9-13 Z czasem utrzymywała się także korzyść z przeżycia bez progresji w naszym badaniu
Większość działań niepożądanych wystąpiła podczas leczenia docetakselem. Długotrwałe bezpieczeństwo serca utrzymywało się, ponieważ leczenie pertuzumabem nie powodowało zwiększenia toksyczności kardiologicznej (w tym bezobjawowej i objawowej dysfunkcji lewej komory) w porównaniu z placebo. Objawy rozwinięte w późniejszym czasie z pertuzumabem i jakości życia nie różniły się od tego w grupie kontrolnej podczas okresu chemioterapii w grupie pertuzumabu.
Dane przedkliniczne wykazały, że łączenie pertuzumabu i trastuzumabu prowadziło do większej aktywności niż z samym przeciwciałem dzięki bardziej kompleksowej blokadzie sygnałowej, ponieważ przeciwciała wiążą się z różnymi epitopami HER2.2,3 Badanie BO17929 początkowo wykazało, że kombinacja pertuzumabu z trastuzumabem była u pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi po progresji15, a następnie wykazali, że to właśnie połączenie, a nie sam pertuzumab, było odpowiedzialne za aktywność16. Read more „Pertuzumab, Trastuzumab i Docetaksel w przerzutowym raku piersi z przerzutami HER2 AD 7”

Genomewide Association Studies of Stroke

W badaniu Ikram et al. (Problem 23 kwietnia) został opracowany w celu dostarczenia informacji na temat czynników ryzyka i rozpowszechnienia chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba niedokrwienna serca i udar. Czynniki ryzyka i patofizjologiczne cechy choroby niedokrwiennej serca i udaru są podobne, a oba stany często współistnieją. W jednym prospektywnym badaniu choroba wieńcowa występowała u 53% pacjentów z udarem miażdżycowym, a udar z miażdżycą występował u 32% pacjentów z chorobą niedokrwienną serca.2 Podstawowym założeniem modelu proporcjonalnych hazardów Coxa jest cenzurowanie dane z populacji badanej występują niezależnie od zdarzeń będących przedmiotem zainteresowania. Jednakże, jeśli autorzy cenzurują dane od pacjentów z chorobą niedokrwienną serca, taki proces prawdopodobnie spowoduje preferencyjne cenzurowanie danych od pacjentów, którzy w przeciwnym razie mogliby mieć udar. Read more „Genomewide Association Studies of Stroke”

Dipyridamol plus drożność aspiracji aspiryny i hemodializy

Czy badanie przeprowadzone przez Dixona i in. (Problem 21 maja) zmiana wyników w praktyce klinicznej w odniesieniu do stosowania dipirydamolu i aspiryny w leczeniu zwężenia przeszczepu hemodializy. Podejrzewamy, że nie. Po pierwsze, zewnętrzna wiarygodność badania jest trudna do oceny, ponieważ autorzy nie wyjaśniają, dlaczego przeszczep został wybrany jako pierwszy dostęp dla prawie połowy pacjentów. Po drugie, chociaż leczenie dipirydamolem i aspiryną skromnie poprawiło przewidywalnie niską drożność pierwotną przeszczepów, 2 jest mało prawdopodobne, aby taka terapia faktycznie zmniejszyła ryzyko zwężenia. Read more „Dipyridamol plus drożność aspiracji aspiryny i hemodializy”

Wizja 1 rok po terapii genowej dla wrodzonej amaurozy Lebera

Wideo
Dane dotyczące utrwalenia po miesiącu i 12 miesiącach po leczeniu (01:35)
Wrodzona amauroza Lebera, częsta przyczyna ślepoty u niemowląt i dzieci, stała się ostatnio pierwszą ludzką genetyczną chorobą siatkówki, która ma polepszyć widzenie w odpowiedzi na leczenie. Pacjenci z mutacjami w genie kodującym specyficzne dla nabłonka barwnikowego białko 65-kD (RPE65) zyskiwali widzenie w ciągu kilku tygodni po podskórnym wstrzyknięciu wektora zawierającego gen w jednym oku. 2-5 Na roczną obserwację po genie terapia, trzej młodzi dorośli pacjenci w naszym badaniu 4,5 pozostali bez poważnych zdarzeń niepożądanych.
Ryc. 1. Read more „Wizja 1 rok po terapii genowej dla wrodzonej amaurozy Lebera”