Zdalne niedokrwienne warunki wstępne i wyniki kardiochirurgii AD 4

Aby wykryć względną redukcję o 27% w tym pierwszorzędowym punkcie końcowym w grupie z niedoborem niedokrwiennym (od 20,0% do 14,6%), z mocą 80% i poziomem istotności 5%, obliczyliśmy, że próbka 770 być wymagane dla każdej grupy badawczej, lub w sumie 1540. Aby umożliwić rezygnację (4,5%), suma ta została zwiększona do 1610 pacjentów (805 pacjentów w każdej grupie). W pierwotnej analizie porównano skumulowaną częstość występowania poważnych niekorzystnych zdarzeń sercowych lub mózgowych po 12 miesiącach pomiędzy grupami z niedokrwieniem i grupami kontrolnymi, przy użyciu modeli proporcjonalnego hazardu Coxa i z cenzurowaniem danych w dniu wystąpienia zdarzenia niepożądanego, utratą do kontynuacja lub wycofanie się z badania lub po 12 miesiącach. Różnice w efektach leczenia między podgrupami zbadano poprzez uwzględnienie interakcji między grupą leczoną a zmienną podgrupy. Podstawowa analiza została przeprowadzona na zasadzie zamiaru leczenia i obejmowała wszystkich uczestników. Przeprowadziliśmy również analizę per-protokół, która była ograniczona do uczestników, którzy przeszli zdalne wstępne przygotowanie niedokrwienne lub wstępne przygotowanie pozorowane zgodnie z protokołem i przeszli operację CABG (z lub bez operacji zastawki).
Aby porównać podgrupy pod kątem wpływu leczenia na częstość występowania poważnych niekorzystnych zdarzeń sercowych i mózgowych, uwzględniliśmy interakcję między grupą leczoną a zmienną podgrupy w modelu od momentu do wystąpienia zdarzenia . Read more „Zdalne niedokrwienne warunki wstępne i wyniki kardiochirurgii AD 4”

Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9

Ludzka odporność przeciwwirusowa jest krytycznie zależna od nienaruszonych funkcji komórek T, jak również od wrodzonych odpowiedzi immunologicznych, jak zaobserwowano u pacjentów z defektami genetycznymi wpływającymi na limfocyty T, komórki NK, komórki T NK i rozwój komórek dendrytycznych, funkcję lub oba, 1,31 lub z mutacjami wpływającymi na wytwarzanie (lub odpowiedź na) interferon-., interferon-. i interferon-. w komórkach hematopoetycznych i niehematopoetycznych.32 Obserwowaliśmy nieprawidłowe odpowiedzi interferon-. / . i interferon-. u zarówno komórki hematopoetyczne jak i niehematopoetyczne u pacjentów z niedoborem DOCK2. Plazmacytoidalne komórki dendrytyczne są najsilniejszymi komórkami produkującymi interferon .33. Read more „Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9”

Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 5

Łącznie zidentyfikowaliśmy siedem różnych rzadkich mutacji w DOCK2 u pięciu pacjentów o różnym pochodzeniu etnicznym; cztery z tych mutacji doprowadziły do przedwczesnego zakończenia, a trzy przewidywano szkodliwe mutacje missense wpływające na konserwowane pozostałości DOCK2 (Figura 1C i Tabela S2 i Fig. Wpływ mutacji DOCK2 na ekspresję białek oraz sygnalizację komórek T i komórek B.
Analiza immunoblotów nie wykazała ekspresji białka DOCK2 w liniach komórek T uzyskanych od Pacjenta i ilości śladowych w Pacjent 2; wyraźnie obniżone poziomy białka wykryto w transformowanych wirusem Epsteina-Barr komórkach B uzyskanych od Pacjenta 3 (Figura 1D i Fig. S4A w Dodatku Aneks). Nie było dostępnych próbek biologicznych od pacjentów 4 i 5; jednakże nadekspresja znakowanego streptawidyną DEGA2 znakowanego hemaglutyniną z mutacją p.F744Cfs * 27 (obecna w Patencie 4) wykazała ekspresję skróconego białka DOCK2 (Fig. S4B w Dodatku Uzupełniającym), która nie zawiera domeny 2 regionu homologii DOCK, która jest krytyczne dla funkcji czynnika wymiany nukleotydów guaninowych DOCK2.
Ryc. Read more „Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 5”

Atenuowane objawy psychotyczne u dzieci i dorastajacych dzieci chorych na schizofrenie

Aby porównać potomstwo pacjentów ze SZ (SZoff) z potomstwem kontrolnej grupy kontrolnej (CC-off) w celu określenia zmiennych związanych z atenuowanymi objawami psychotycznymi (APS), ogólną symptomatologią i funkcjonowaniem, które mogą pomóc w odróżnieniu tych z genetycznym ryzykiem dla SZ. Uwzględniono 41 SZ-off i 107 CC-off w wieku 6-17 lat. Ustrukturalizowany wywiad dotyczący objawów prodromalnych (SIPS), punktowany na skali objawów prodromalnych (SOPS), został podany przez psychiatrę-dziecko bez diagnozy rodzicielskiej, wraz z innymi skalami klinicznymi i funkcjonalnymi. Grupa SZ-off prezentowała wyższe wyniki w wynikach dodatnich (p = 0,000), ujemnych (p = 0,012) i zdezorganizowanych (p = 0,009) podskali, a także w sumie punktów (p = 0,001) na SOPS. Read more „Atenuowane objawy psychotyczne u dzieci i dorastajacych dzieci chorych na schizofrenie”