Unikanie przyspieszonego starzenia sie w schizofrenii ?: Kliniczna i biologiczna charakterystyka wyjatkowo dobrze dzialajacego osobnika ?

Aby określić kliniczne i biologiczne cechy osoby o wyjątkowo wysokim wskaźniku funkcjonowania (IP) ze schizofrenią w jej połowie lat 50., która może reprezentować mechanizmy kompensacyjne i potencjalnie uniknąć przyspieszonego starzenia, typowo związanego ze schizofrenią. IP, 11 innych kobiet ze schizofrenią i 11 kobiet nie-psychiatrycznych (NC) oceniano za pomocą standardowych ocen psychopatologii, funkcji neurokognitywnej, zdolności decyzyjnej i funkcjonalnego obrazowania mózgu. IP porównywano także z próbą podobnych pod względem demograficznym NC ( N = 45) i osób ze schizofrenią ( N = 42) na zestawie biomarkerów krwi związanych z procesem metabolicznym, stresem oksydacyjnym i zapaleniem. Wyniki IP dotyczące pamięci roboczej i poziomów aktywacji mózgu podczas zadania afektywnego dopasowywania twarzy w lewej wrzecionowatej, prawej językowej i lewej gentralnej przedśrodkowej, przekroczyły NC. Read more „Unikanie przyspieszonego starzenia sie w schizofrenii ?: Kliniczna i biologiczna charakterystyka wyjatkowo dobrze dzialajacego osobnika ?”

Przysrodkowa przegroda moduluje hipokampowa aktywnosc gamma i hamowanie przedwczesne w modelu antagonistycznego receptora N-metylo-d-asparaginowego schizofrenii

Przeanalizowaliśmy udział systemu przegramowego w modelu zwierzęcym schizofrenii, który został ostro wywołany przez ogólnoustrojową iniekcję antagonisty receptora N- metylo- d- aspartanu (NMDA), takiego jak fencyklidyna, MK-801 i ketamina. Model schizofrenii indukowany przez antagonistę receptora NMDA charakteryzuje się zakłóceniami behawioralnymi i elektrofizjologicznymi, w tym zmniejszeniem impulsu przedruchowego wywołanego przez akustyczną reakcję przestrachu (PPI), hiperlokomocją, zmniejszeniem bramkowania wywołanych słuchowo hipokampów i silnym wzrostem gamma hipokampa (30 -100 Hz) oscylacji. Podobne zakłócenia wywołano także pojedynczym elektrograficznym napadem hipokampu. Zaburzenia behawioralne i elektrofizjologiczne indukowane przez antagonistę receptora NMDA można zmniejszyć przez inaktywację lub zmianę neuronów GABAergicznych w przyśrodkowej przegrodzie, głęboką stymulację mózgu przyśrodkowej przegrody lub jądra półleżącego lub poz ytywną modulację receptorów GABA B. Read more „Przysrodkowa przegroda moduluje hipokampowa aktywnosc gamma i hamowanie przedwczesne w modelu antagonistycznego receptora N-metylo-d-asparaginowego schizofrenii”

Atenuowane objawy psychotyczne u dzieci i dorastajacych dzieci chorych na schizofrenie

Aby porównać potomstwo pacjentów ze SZ (SZoff) z potomstwem kontrolnej grupy kontrolnej (CC-off) w celu określenia zmiennych związanych z atenuowanymi objawami psychotycznymi (APS), ogólną symptomatologią i funkcjonowaniem, które mogą pomóc w odróżnieniu tych z genetycznym ryzykiem dla SZ. Uwzględniono 41 SZ-off i 107 CC-off w wieku 6-17 lat. Ustrukturalizowany wywiad dotyczący objawów prodromalnych (SIPS), punktowany na skali objawów prodromalnych (SOPS), został podany przez psychiatrę-dziecko bez diagnozy rodzicielskiej, wraz z innymi skalami klinicznymi i funkcjonalnymi. Grupa SZ-off prezentowała wyższe wyniki w wynikach dodatnich (p = 0,000), ujemnych (p = 0,012) i zdezorganizowanych (p = 0,009) podskali, a także w sumie punktów (p = 0,001) na SOPS. Read more „Atenuowane objawy psychotyczne u dzieci i dorastajacych dzieci chorych na schizofrenie”

Odlaczenie w grupach imigrantów otrzymujacych swiadczenia w zwiazku z pierwszym epizodem psychozy

Chociaż programy wczesnej interwencji (psychiatrycznej) dla psychozy inwestują w klientów, którzy pozostają zaangażowani w leczenie, zaniepokojenie nadal pozostaje problemem. Nie jest całkowicie jasne, czy imigranci wolą się wycofać. Analizowano stawki i czynniki predykcyjne braku zaangażowania imigrantów w stosunku do nieimigracyjnych klientów w kanadyjskim EI. 297 klientów zostało uwzględnionych w analizie czasu do wystąpienia z modelami regresji Cox Proportional Hazards. Read more „Odlaczenie w grupach imigrantów otrzymujacych swiadczenia w zwiazku z pierwszym epizodem psychozy”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 6

Panel D pokazuje wyniki z warstwowaniem pacjentów w zależności od tego, czy zostali przydzieleni do otrzymania inhibitora konwertazy angiotensyny (ACE) lub innego leku przeciwnadciśnieniowego i stanu ryzyka APOL1. Spośród 160 pacjentów z 2 kopiami wariantów ryzyka APOL1, 93 (58,1%) osiągnęło złożony wynik nerek podczas obserwacji. Na podstawie kodominującego modelu genetycznego, pacjenci z 2 kopiami wariantów ryzyka APOL1 byli około dwukrotnie bardziej prawdopodobni, aby przejść do złożonego wyniku nerek, podobnie jak grupa odniesienia (współczynnik ryzyka, 2,03; P <0,001), podczas gdy ryzyko złożony wynik nerkowy u osób z kopią wariantów ryzyka był podobny do ryzyka w grupie odniesienia (współczynnik ryzyka, 1,15; P = 0,34) (tabela 2 i wykres 1A). Podobne związki obserwowano tylko w końcowym stadium choroby nerek. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 6”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4

GFR oszacowano za pomocą równania opracowanego za pomocą GFR jalamatu w podgrupie uczestników badania 1438 CRIC. [29] Całkowitą wartość białkomoczu zmierzono z 24-godzinnych zbiórek moczu. Uważano, że pacjenci cierpią na cukrzycę, jeśli mieli poziom glukozy na czczo wynoszący 126 mg na decylitr (7,0 mmol na litr) lub wyższy albo na nie nadający się poziom glukozy wynoszący 200 mg na decylitr (11,1 mmol na litr) lub wyższy lub jeśli stosowali insulinę lub doustny środek hipoglikemiczny. Genotypowanie
Markery oznaczające przodków były genotypowane u wszystkich pacjentów, a SNPs APL1 G1 i G2 oraz MYH9 znakowanie haplotypów 18, 30, 31 były genotypowane tylko u czarnych pacjentów. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 3

W fazie próbnej 836 pacjentów wyraziło świadomą zgodę na pobranie DNA; 693 miał odpowiednie dane genotypowe i został włączony do tego badania (Tabela S1 w Uzupełniającym dodatku). Genotypowanie
Siedem polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w APOL1 i MYH9 (rs73885319, rs60910145, rs71785313, rs4821480, rs2032487, rs4821481 i rs3752462) oraz 140 markerów informujących o pochodzeniu zostało przetestowanych (patrz Dodatek dodatkowy).
Wyniki
Pierwszorzędowym rezultatem był złożony wynik nerkowy, który został zdefiniowany jako podwojenie poziomu kreatyniny w surowicy (w przybliżeniu równoważne zmniejszeniu o 50% w przypadku wskaźnika przesączania kłębuszkowego [GFR]) w porównaniu do wartości wyjściowej lub w przypadku schyłkowej niewydolności nerek. Poziom kreatyniny w surowicy mierzono dwukrotnie na początku badania, a następnie co 6 miesięcy. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 3”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2

Warianty G1 i G2 są powszechne w populacji ostatniego pochodzenia afrykańskiego, ale są bardzo rzadkie lub nieobecne w większości innych populacji. Uważa się, że te warianty przyczyniają się do znacznej różnicy w częstości występowania schyłkowej niewydolności nerek pomiędzy czarnymi pacjentami a białymi pacjentami.19,20 Jednak dowody łączące APOL1 ze schyłkową niewydolnością nerek związaną z cukrzycą są jednoznaczne.21,22 Badaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję przewlekłej choroby nerek oddzielnie w badaniu African American Study of Kidney Disease and Hypertension (AASK) i Chronicznej Niewydolności Nerek (CRIC). W AASK, w której zapisali się czarni pacjenci z przewlekłą chorobą nerek przypisywani nadciśnieniu, którzy nie mieli cukrzycy, zbadaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję i efekty interaktywne tych wariantów z wyjściowym białkomoczem i celem ciśnienia krwi oraz lekiem hipotensyjnym interwencje w procesi e. W badaniu CRIC, w którym wzięli udział zarówno czarni pacjenci, jak i pacjenci z białą postacią z przewlekłą chorobą nerek, z których około połowa cierpiała na cukrzycę, porównaliśmy przebieg choroby u pacjentów białych z tą u pacjentów rasy czarnej (zarówno z chorymi, jak i bez osób z wariantami wysokiego ryzyka APOL1) , stratyfikowany na podstawie stanu cukrzycy. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2”

Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9

Ludzka odporność przeciwwirusowa jest krytycznie zależna od nienaruszonych funkcji komórek T, jak również od wrodzonych odpowiedzi immunologicznych, jak zaobserwowano u pacjentów z defektami genetycznymi wpływającymi na limfocyty T, komórki NK, komórki T NK i rozwój komórek dendrytycznych, funkcję lub oba, 1,31 lub z mutacjami wpływającymi na wytwarzanie (lub odpowiedź na) interferon-., interferon-. i interferon-. w komórkach hematopoetycznych i niehematopoetycznych.32 Obserwowaliśmy nieprawidłowe odpowiedzi interferon-. / . i interferon-. u zarówno komórki hematopoetyczne jak i niehematopoetyczne u pacjentów z niedoborem DOCK2. Plazmacytoidalne komórki dendrytyczne są najsilniejszymi komórkami produkującymi interferon .33. Read more „Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9”