APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4

GFR oszacowano za pomocą równania opracowanego za pomocą GFR jalamatu w podgrupie uczestników badania 1438 CRIC. [29] Całkowitą wartość białkomoczu zmierzono z 24-godzinnych zbiórek moczu. Uważano, że pacjenci cierpią na cukrzycę, jeśli mieli poziom glukozy na czczo wynoszący 126 mg na decylitr (7,0 mmol na litr) lub wyższy albo na nie nadający się poziom glukozy wynoszący 200 mg na decylitr (11,1 mmol na litr) lub wyższy lub jeśli stosowali insulinę lub doustny środek hipoglikemiczny. Genotypowanie
Markery oznaczające przodków były genotypowane u wszystkich pacjentów, a SNPs APL1 G1 i G2 oraz MYH9 znakowanie haplotypów 18, 30, 31 były genotypowane tylko u czarnych pacjentów. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 4”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 3

W fazie próbnej 836 pacjentów wyraziło świadomą zgodę na pobranie DNA; 693 miał odpowiednie dane genotypowe i został włączony do tego badania (Tabela S1 w Uzupełniającym dodatku). Genotypowanie
Siedem polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w APOL1 i MYH9 (rs73885319, rs60910145, rs71785313, rs4821480, rs2032487, rs4821481 i rs3752462) oraz 140 markerów informujących o pochodzeniu zostało przetestowanych (patrz Dodatek dodatkowy).
Wyniki
Pierwszorzędowym rezultatem był złożony wynik nerkowy, który został zdefiniowany jako podwojenie poziomu kreatyniny w surowicy (w przybliżeniu równoważne zmniejszeniu o 50% w przypadku wskaźnika przesączania kłębuszkowego [GFR]) w porównaniu do wartości wyjściowej lub w przypadku schyłkowej niewydolności nerek. Poziom kreatyniny w surowicy mierzono dwukrotnie na początku badania, a następnie co 6 miesięcy. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 3”

APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2

Warianty G1 i G2 są powszechne w populacji ostatniego pochodzenia afrykańskiego, ale są bardzo rzadkie lub nieobecne w większości innych populacji. Uważa się, że te warianty przyczyniają się do znacznej różnicy w częstości występowania schyłkowej niewydolności nerek pomiędzy czarnymi pacjentami a białymi pacjentami.19,20 Jednak dowody łączące APOL1 ze schyłkową niewydolnością nerek związaną z cukrzycą są jednoznaczne.21,22 Badaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję przewlekłej choroby nerek oddzielnie w badaniu African American Study of Kidney Disease and Hypertension (AASK) i Chronicznej Niewydolności Nerek (CRIC). W AASK, w której zapisali się czarni pacjenci z przewlekłą chorobą nerek przypisywani nadciśnieniu, którzy nie mieli cukrzycy, zbadaliśmy wpływ wariantów ryzyka APOL1 na progresję i efekty interaktywne tych wariantów z wyjściowym białkomoczem i celem ciśnienia krwi oraz lekiem hipotensyjnym interwencje w procesi e. W badaniu CRIC, w którym wzięli udział zarówno czarni pacjenci, jak i pacjenci z białą postacią z przewlekłą chorobą nerek, z których około połowa cierpiała na cukrzycę, porównaliśmy przebieg choroby u pacjentów białych z tą u pacjentów rasy czarnej (zarówno z chorymi, jak i bez osób z wariantami wysokiego ryzyka APOL1) , stratyfikowany na podstawie stanu cukrzycy. Read more „APOL1 Warianty ryzyka, wyscig i progresja przewleklej choroby nerek AD 2”

Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9

Ludzka odporność przeciwwirusowa jest krytycznie zależna od nienaruszonych funkcji komórek T, jak również od wrodzonych odpowiedzi immunologicznych, jak zaobserwowano u pacjentów z defektami genetycznymi wpływającymi na limfocyty T, komórki NK, komórki T NK i rozwój komórek dendrytycznych, funkcję lub oba, 1,31 lub z mutacjami wpływającymi na wytwarzanie (lub odpowiedź na) interferon-., interferon-. i interferon-. w komórkach hematopoetycznych i niehematopoetycznych.32 Obserwowaliśmy nieprawidłowe odpowiedzi interferon-. / . i interferon-. u zarówno komórki hematopoetyczne jak i niehematopoetyczne u pacjentów z niedoborem DOCK2. Plazmacytoidalne komórki dendrytyczne są najsilniejszymi komórkami produkującymi interferon .33. Read more „Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 9”